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    fengmian

    Genetic Testing SCIMEDLINE

    中文名称:基因检测

  • ISSN:1090-6576
  • 出版周期:1.170
  • 期刊论文
  • 2012

  • 第1期
  • 第2期
  • 第3期
  • 第4期
  • 第5期
  • 第6期
  • 第7期
  • 第8期
  • 第9期
  • 第10期
  • 第11期
  • 第12期
  • 2011

  • 第1a2期
  • 第3期
  • 第4期
  • 第5期
  • 第6期
  • 第7a8期
  • 第9期
  • 第10期
  • 第11期
  • 第12期
  • 2010

  • 第1期
  • 第2期
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  • 第4期
  • 第5期
  • 第6期
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  • 第2期
  • 第3期
  • 第4期
  • 第5期
  • 第6期
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  • 第2期
  • 第3期
  • 第4期
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  • 第1期
  • 第2期
  • 第3期
  • 第4期
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  • 第3期
  • 第4期
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  • 第4期
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  • 第4期
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  • 第4期
  • 2002

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  • 第3期
  • 第4期
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  • 机译 导致X连锁特发性先天性眼球震颤的Frmd7中的新型移码突变。
  • 作者:Xiang He, Feng Gu, Ze Wang, Chong Wang, Yi Tong, Yujing Wang, Juhua Yang, Wei Liu,Meng Zhang, Xu Ma
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 作者:Maryam Neishabury, Azita Azarkeivan, Christian Oberkanins, Fatemehsadat Esteghamat, Naser Amirizadeh, Hossein Najmabadi
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 土耳其人口中的维生素D受体基因多态性与骨质疏松症
  • 作者:Ali Riza Uysal, Mustafa Sahin, Alptekin Guersoy, and Sevim Guellue
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 在巴西Malern与Lrrk2 P.g2019s突变同时发生偶发性帕金森病和晚期阿尔茨海默氏病
  • 作者:Cintia B. Santos-Reboucas, Claudia B. Abdalla, Fabio Jose R. Baldi, Paloma A. Martins, Juliana C. Correa, Andressa P. Gongalves, Marcela S. Cunha, Margarete B. Borges, Joao S. Pereira, Jerson Laks, Marcia M.G. Pimentel
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 已知的Sost基因突变导致家族性硬皮病,另外一例来自巴西
  • 作者:Chong Ae Kim, Rachel Honjo, Debora Bertola, Lilian Albano, Luiz Oliveira, Sumatra Jales, Jose Siqueira, Arthur Castilho, Wendy Balemans, Elke Piters, Karen Jennes, Wim Van Hul
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 吸烟行为与气味受体等位基因端粒到人类主要组织相容性复合体的关联。
  • 作者:Pablo Sandro Carvalho Santos, George Fuest, Zoltan Prohaszka, Armin Volz, Roger Horton, Marcos Miretti, Chack-Yung Yu, Stephan Beck, Barbara Uchanska-Ziegler, Andreas Ziegler
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症风险人群中进行基因检测的障碍
  • 作者:Marguerite R. Dickson, Cindy L. Carter, Matthew J. Carpenter, Rebecca L. McClure, Dawn A. McGee, Jane G. Zapka, Charlie Strange
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 人类肌苷5'-单磷酸脱氢酶Ii(impdh2)遗传多态性的种群间变化频率。
  • 作者:Mohamed-Eslam F. Mohamed, Reginald F. Frye, Taimour Y. Langaee
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 复发性扁桃体炎患者的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(kir)基因型
  • 作者:Mohamad Bitar, Roy Khalaf, Wael Shamseddeen, Nady El Hajj, Georges Ibrahim, Layal Greige, Ghazi Zaatari, Nabil Fuleihan, Amira Sabbagh, Rami Mahfouz
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 希腊血栓前多态性的患病率
  • 作者:Argyri Gialeraki, Marianna Politou, Loukianos Rallidis, Efrosyni Merkouri, Christos Markatos,Dimitrios Kremastinos, Anthi Travlou
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 摩洛哥β地中海贫血的分子基础:分子异质性的可能起源
  • 作者:Imane Agouti, Catherine Badens, Ahmed Abouyoub, Nicolas Levy, Mohcine Bennani
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 摩洛哥人群Connexin 26基因(gjb2)突变/多态性的携带者频率
  • 作者:Omar Abidi, Redouane Boulouiz, Halima Nahili, Khadija Bakhouch, Lahcen Wakrim, Hassan Rouba, Abdelaziz Chafik, Mohammed Hassar, Abdelhamid Barakat
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 突尼斯肌肉营养不良的分子产前诊断和产后随访作用
  • 作者:Olfa Siala, Fatma Kammoun Feki, Nacim Louhichi, Ikhlass Hadj Salem, Moez Gribaa, Hatem Elghzel, Ali Saad, Chahnez Triki, Faiza Fakhfakh
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 唾液和唾液细胞中的核酸用于克罗恩病患者的非侵入性基因分型
  • 作者:Jiwon Hong, Euphemia Leung, Alan Fraser, Geoffrey Wayne Krissansen
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2008年第4期
  • 机译 财务因素在临床BRCA基因检测接受中的作用
  • 作者:SHANNON KIERAN,LOIS J. LOESCHER,KYUNG HEE LIM
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 巴西不同地区GJB2基因35delG突变的等位基因频率
  • 作者:C.A. OLIVEIRA,C.J. PIMPINATI,F. ALEXANDRINO,L.A. MAGNA,A.T. MACIEL-GUERRA,E.L. SARTORATO
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 中国南方人群α/β-地中海贫血的分子分析
  • 作者:BANG-CE YE,ZHUANFONG ZHANG,ZHENGSONG LEI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 1型强直性肌营养不良症临床表型的风险预测:来自2,650位患者的数据
  • 作者:LEILA BAGHERNAJAD SALEHI,EMANUELA BONIFAZI,ENRICO DI STASIO,MASSIMO GENNARELLI,ANNALISA BOTTA,LAURA VALLO,RANIERO IRACI,ROBERTO MASSA,GIOVANNI ANTONINI,CORRADO ANGELINI,GIUSEPPE NOVELLI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 滤纸血斑样品DNA的全基因组扩增:所选系统的评估
  • 作者:KARINA MEDEN SORENSEN,CATHRINE JESPERSGAARD,JENS VUUST,DAVID HOUGAARD,BENT NORGAARD-PEDERSEN,PAAL SKYTT ANDERSEN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 囊性纤维化基因中5T序列的可变穿透性和表达。
  • 作者:ROGER V. LEBO,WAYNE W. GRODY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 HEIRS研究中基因检测对血色素沉着症的社会心理影响:加拿大和美国招募的参与者的比较
  • 作者:TARA E. POWER,PAUL C. ADAMS,JAMES C. BARTON,RONALD T. ACTON,EDMUND HOWE III,SHANA PALLA,ANN P. WALKER,ROGER ANDERSON,BARBARA HARRISON
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 一种新颖的基于单核苷酸多态性的检测22q11缺失的检测方法
  • 作者:BIRGIT H. FUNKE,ALISON C. BROWN,MARCO F. RAMONI,MAURA E. REGAN,CHRIS BAGLIERI,CHRISTINE T. FINN,MELANIE BABCOCK,ROBERT J. SHPRINTZEN,BERNICE E. MORROW,RAJU KUCHERLAPATI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 基于PCR的β-葡萄糖醛酸苷酶基因中最常见突变L176F的限制性片段长度多态性和单倍型
  • 作者:M. RAFIQ ISLAM,GUL N. SHAH,WILLIAM S. SLY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 测试并报告ACMG囊性纤维化突变小组结果
  • 作者:ROGER V. LEBO,WAYNE W. GRODY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 个人决定退出乳腺癌和卵巢癌易感性基因检测的相关因素:对咨询的意义
  • 作者:BEATRICE GODARD,ANNABELLE PRATTE,MARTINE DUMONT,ADELE SIMARD-LEBRUN,JACQUES SIMARD
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 一个有del(4)(q33)和枕部脑膨出的女孩:罕见患者的临床描述和分子遗传学特征
  • 作者:ROBERTO QUADRELLI,EUGEN M. STREHLE,ALICIA VAGLIO,MARIELA LARRANDABURU,BURIX MECHOSO,ANDREA QUADRELLI,YAO-SHAN FAN,TAOSHENG HUANG
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第1期
  • 机译 新的6 bp SOX-3聚丙氨酸片段缺失不会与智力低下隔离
  • 作者:MICHELE SALEMI,CORRADO ROMANO,LETIZIA RAGUSA,GIUSEPPA DI VITA,ROBERTO SALLUZZO,ILEANA OTERI,MARIA LUISA TROVATO,CARMELO ROMANO,FILIPPO CARACI,FERDINANDO NICOLETTI,PAOLO BOSCO
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 MTHFR中常见的1317TC多态性可能导致PCR-RE和TaqMan〜®探针分析导致错误的1298AC基因分型
  • 作者:RICHARD A. ALLEN,ZORAN GATALICA,JOSEPH KNEZETIC,LORI HATCHER,JOHN S. VOGEL,S. TERENCE DUNN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 dHPLC在Fibrillin-1基因突变检测中在国家卫生服务实验室诊断Marfan综合征中的应用
  • 作者:RACHEL HOWARTH,CATHARINA YEARWOOD,JOHN F. HARVEY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 克罗地亚人群囊性纤维化基因突变和相关单倍型的分析
  • 作者:JELENA KNEZEVIC,GORANKA TANACKOVIC,TANJA MATIJEVIC,INGEBORG BARISIC,JASMINKA PAVELIC
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 在肿瘤遗传学中开发患者书面信息的焦点小组方法
  • 作者:CHRISTINE LASSET,MARIE CHARAVEL,VALERIE BONADONA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 基于修饰DNA的PCR检测方法检测脆性X综合征和亨廷顿病
  • 作者:MONICA ALEJANDRA ROSALES-REYNOSO,ELISA ALONSO VILATELA,ROSARIO MACIAS OJEDA,AURA ARCE-RIVAS,LUCILA SANDOVAL,ROGELIO TROYO-SANROMAN,PATRICIO BARROS-NUNEZ
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 苯丙氨酸羟化酶调节域中的突变和对四氢生物蝶呤的响应。
  • 作者:LIN WANG,SANKAR SURENDRAN,KIMBERLEE MICHALS-MATALON,GITA BHATIA,SUSAN TANSKLEY,RICHARD KOCH,JAMES GRADY,STEPHEN K. TYRING,RAYMOND C. STEVENS,FLEMMING GUTTLER,REUBEN MATALON
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 成年疾病遗传测试后的降低风险和促进健康的行为
  • 作者:THERESA A. BEERY,JANET K. WILLIAMS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 遗传性非息肉性结直肠癌患者的癌症估计风险与感知风险之间的差异
  • 作者:KATARINA DOMANSKA,MEF NILBERT,MARIA SOLLER,BARBRO SILFVERBERG,CHRISTINA CARLSSON
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 人类VN1R1信息素受体基因等位基因与性别的关联研究
  • 作者:CONSTANTINOS MITROPOULOS,ADAMANTIA PAPACHATZOPOULOU,PANAGIOTIS G. MENOUNOS,CHRISTINA KOLONELOU,MAGDA PAPPA,GEORGE BERTOLIS,SPIROS GEROU,GEORGE P. PATRINOS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 “阵列阵列”格式的阵列引物扩展:基于微阵列的SNP基因分型的一种合理方法
  • 作者:NIELS G.F.KLITO,QIHUA TAN,METTE NYEGAARD,KLAUS BRUSGAARD,MADS THOMASSEN,CHARLOTTE SKOUBOE,JESPER DAHLGAARD,TORBEN A. KRUSE
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 迟发性疾病的基因测试:疾病可控制性,测试预测性和性别对参加测试的决定的影响
  • 作者:SIVIA BARNOY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 QF-PCR快速检测性染色体非整倍性:在200名严重少精症或无精子症患者中的应用
  • 作者:FLORA FODOR,ENIKO KAMORY,BELA CSOKAY,ZSOLT KOPA,ATTILA KISS,ISTVAN LANTOS,TIMEA TISZA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 MLPA在Waardenburg综合征中的价值
  • 作者:J.M. MILUNSKY,T.A. MAHER,M. ITO,A. MILUNSKY
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第2期
  • 机译 祖先单体型在家族性乳腺癌分子诊断中的应用
  • 作者:PATRICK FROSK, SUSAN BURGESS, TAMARA DYCK, RICK JOBSE, ELIZABETH L. SPRIGGS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 使用变性高效液相色谱法筛选JAG1和NOTCH2基因中的Alagille综合征突变
  • 作者:HAZUKI SAMEJIMA, CHIHARU TORII, RIKA KOSAKI, KENJI KUROSAWA, HIROSHI YOSHIHASHI, KOJI MUROYA, NOBUHIKO OKAMOTO, YORIKO WATANABE, TOMOKI KOSHO, MICHIRU KUBOTA, OS AMU MATSUDA, MIWA GOTO, KOSUKE IZUMI, TAKAO TAKAHASHI, KENJIRO KOSAKI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 常见的GJB2(CX26),35delG突变的新型,快速简便的高通量检测方法
  • 作者:E. VAN EYKEN, G. VAN CAMP, J.J. HENDRICKX, K. DEMEESTER, A. VANDEVELDE, J. BEN AZZA, P. VAN DE HEYNING, L. VAN LAER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 多重PCR /液相色谱分析亚端粒重排的筛选
  • 作者:TORU UDAKA, ISSEI IMOTO, YOSHINORI AIZU, CHIHARU TORII, KOSUKE IZUMI, RIKA KOSAKI, TAKAO TAKAHASHI, SHIN HAYASHI, JOHJIINAZAWA, KENJIRO KOSAKI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 母亲关于向孩子传达BRCA1 / 2癌症基因检测结果的信息需求
  • 作者:KENNETH P. TERCYAK, BETH N. PESHKIN, TIFFANI A. DEMARCO, ANDREA FARKAS PATENAUDE, KATHERINE A. SCHNEIDER, JUDY E. GARBER, HEIDDIS B. VALDIMARSDOTTIR, MARC D. SCHWARTZ
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 一个多重控制29囊性纤维化突变。
  • 作者:ROGER V. LEBO, MICHELLE BIXLER, DONNA GALEHOUSE
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 HEIRS研究初步筛选时,年龄25-29岁的HFE C282Y纯合子
  • 作者:JAMES C. BARTON, RONALD T. ACTON, CATHERINE LEIENDECKER-FOSTER, LAURA LOVATO, PAUL C. ADAMS, GORDON D. McLAREN, JOHN H. ECKFELDT, CHRISTINE E. McLAREN, DAVID M. REBOUSSIN, VICTOR R. GORDEUK, MARK R. SPEECHLEY, JACOB A. REISS, RICHARD D. PRESS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 为服务不足的人群设计的新型遗传教育材料的开发和试点评估
  • 作者:REBECCA JEAN LUBITZ, MIRIAM KOMAROMY, BETH CRAWFORD, MARY BEATTIE, ROBIN LEE, JUDITH LUCE, JOHN ZIEGLER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 基于遗传史问卷的初级产前检查系统以筛查某些胎儿疾病
  • 作者:LINDA A. BRADLEY, EDWARD M. KLOZA, PAULA K. HADDOW, LAURENT J. BEAUREGARD, JUDITH L. JOHNSON, JAMES E. HADDOW
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 是否应该告知个人盐敏感性状态?低风险条件下遗传易感性测试价值的初步指标
  • 作者:CHRIS M.R. SMERECNIK, ILSE MESTERS, HILDE VAN KEULEN, INGRID SCHEFFERS, ESTHER BEEKS, PETER W. DE LEEUW, NANNE K. DE VRIES, HEIN DE VRIES
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 基于耳聋突变/基因数据库的耳聋诊断筛查小组在入侵者检测中的应用
  • 作者:SATOKO ABE, TOSHIKAZU YAMAGUCHI, SHIN-ICHI USAMI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 亲子关系的21三体:其检测问题和确定其人口比例的方法
  • 作者:NATALIA V. KOVALEVA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 更正
  • 作者:
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 由于LAMA2基因的剪接突变导致外显子跳跃和mRNA水平的显着降低,导致严重的MDC1A先天性肌营养不良。
  • 作者:OLFA SIALA, NACIM LOUHICHI, CHAHNEZ TRIKI, MADELEINE MORINIERE, AHMED REBAI, PASCALE RICHARD, PASCALE GUICHENEY, FAOUZI BAKLOUTI, FAIZA FAKHFAKH
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 Hb Knossos [Cod 27(G-T)]和IVSII-745(C-G)在一名患有严重地中海贫血的土耳其患者中的组合
  • 作者:IBRAHIM KESER, ESRA MANGUOGLU, OZLEM KAYISLI, AKIF YESILIPEK, GUVEN LULECI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 通过扫描或蛮力荧光测序进行候选基因分析:DOVAM-S与基于凝胶和毛细管的测序的比较
  • 作者:JINONG FENG, JIN YAN, WENYAN LI, JIESHENG CHEN, STEVE S. SOMMER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 受肾上腺皮质营养不良影响的家庭对产前诊断,症状前和携带者检测以及新生儿筛查的态度
  • 作者:JEAN SCHALLER, HUGO MOSER, MICHAEL L. BEGLEITER, JANICE EDWARDS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 UGT1A1基因的遗传多态性和希腊女性患乳腺癌的风险
  • 作者:ASPASIA TSEZOU, MARIA TZETIS, EIRINI GIANNATOU, CONSTANTINOS GENNATAS, ANDREAS PAMPANOS, EMMANUEL KANAVAKIS, SOFIA KITSIOU-TZELI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 在患有腺瘤性息肉病的人群中鉴定出MYH基因的单等位基因和双等位基因突变的患者中,类似的结直肠癌风险
  • 作者:SYLVIANE OLSCHWANG, HELENE BLANCHE, CELINE DE MONCUIT, GILLES THOMAS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 比较两种威廉姆斯氏综合症的诊断实验室测试:荧光原位杂交与多重连接依赖探针扩增。
  • 作者:JOHANNA M. VAN HAGEN, HUBERTUS J.F.M.M. EUSSEN, RON VAN SCHOOTEN, JOSEF N. VAN DER GEEST, GERARDINA C. LAGERS-VAN HASELEN, COKKIE H. WOUTERS, CHRIS I. DE ZEEUW, JOHAN J.P. GILLE
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 主要来自意大利的威尔逊病患者中的二十四个新突变
  • 作者:MARIA BARBARA LEPORI, MARIO LOVICU, VALENTINA DESSI, ANTONIETTA ZAPPU, SIMONA INCOLLU, LUCIA ZANCAN, RAFFAELLA GIACCHINO, RAFFAELE IORIO, PIETRO VAJRO, GIUSEPPE MAGGIORE, MATILDE MARCELLINI, CRISTIANA BARBERA, MARIA TERESA PELLECCHIA, ROSANNA SIMONETTI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 投稿须知
  • 作者:
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第3期
  • 机译 委内瑞拉常染色体隐性非综合征性听力损失患者35delG / GJB2和del(GJB6-D13S1830)突变的检测
  • 作者:RENE UTRERA,VANESSA RIDAURA,YURYANNI RODRIGUEZ,MARIA J. ROJAS,LEOMIG MAGO,SIMON ANGELI,OSWALDO HENRIQUEZ
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 ACE基因的插入/缺失多态性改变与传统危险因素相关的冠状动脉疾病风险
  • 作者:PAWEL NIEMIEC,IWONA ZAK,KRYSTIAN WITA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 ESR1基因多态性与冠状动脉造影确定冠状动脉疾病的关系。
  • 作者:AKIN YILMAZ,SEVDA MENEVSE,AYCAN F. ERKAN,MEHMET A. ERGUN,MUSTAFA N. ILHAN,ATIYE CENGEL,RIDVAN YALCIN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 全面的法国散发性结直肠癌队列中的MUTYH基因的彻底筛选。
  • 作者:SEBASTIEN KUERY,BRUNO BUECHER,SEBASTIEN ROBIOU-DU-PONT,CATHERINE SCOUL,HELENE COLMAN,BENEDICTE LELIEVRE,SYLVIANE OLSCHWANG,CLAIRE LE HOUEROU,TANGUY LE NEEL,ROGER FAROUX,JEAN OLLIVRY,BERNARD LAFRAISE,LOUIS-DOMINIQUE CHUPIN,STEPHANE BEZIEAU
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 预测癌症易感性基因检测服务的性能
  • 作者:CHRIS D. BAJDIK,STEVE SUNG,JOHN J. SPINELLI,DAVID HUNTSMAN,STEVEN GALLINGER,DOUGLAS HORSMAN,RICHARD P. GALLAGHER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查程序的实施与突变检测从血斑中提取的基因组DNA:意大利东北参考中心的经验。
  • 作者:MARTA CAMILOT,FRANCESCA TEOFOLI,MONICA VINCENZI,FRANCESCA FEDERICI,SILVIA PERLINI,LUCIANO TATO
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 癌组织的法医遗传分析
  • 作者:SUSI PELOTTI,STEFANIA CECCARDI,MILENA ALU,FEDERICA LUGARESI,RACHELE TRANE,MIRELLA FALCONI,CARLA BINI,ALBERTO CICOGNANI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 针对已知和有风险的患者及其亲属的靶向性扩展囊性纤维化突变测试
  • 作者:ROGER V. LEBO,GREG J. OMLOR
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 EXT2基因的一种新型突变在两个不相关的中国家庭中遗传了多个外生性骨。
  • 作者:SHI GUO LIU,FEI FENG LI,SHANG ZHI HUANG,YANG CHEN,JUN WANG,DE GUO LU,MENG ZHANG,XU MA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 与肝移植患者基因检测不当相关的医学错误
  • 作者:DOUGLAS L. RIEGERT-JOHNSON,DANIELA MACAYA,TIMOTHY W. HEFFERON,LISA A. BOARDMAN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 四聚体聚合酶链反应方法检测JAK2 V617F突变
  • 作者:VEDAT KOKSAL,OZDAL ETLIK,S. TUGBA ARICAN-BARIS,IBRAHIM BARIS
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 基因联盟首脑会议的报告
  • 作者:JOAN ZIMMERMANN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 更正
  • 作者:
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 MUTYH检测在遗传性非息肉病结肠癌综合征检测中被称为早期微卫星稳定结直肠癌患者的价值
  • 作者:DOUGLAS L. RIEGERT-JOHNSON,RUTH A. JOHNSON,KARI G. RABE,LIANG WANG,BRITTANY THOMAS,LINNEA M. BAUDHUIN,STEPHEN N. THIBODEAU,LISA A. BOARDMAN
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 Dysferlin纯合突变G1418D导致一个墨西哥家庭中的2B型肢带。
  • 作者:H. ROSAS-VARGAS,B. GOMEZ-DIAZ,L. RUANO-CALDERON,F. FERNANDEZ-VALVERDE,B. ROQUE-RAMIREZ,T. PORTILLO-BOBADILLA,R.M. ORDONEZ-RAZO,F. MINAURO-SANMIGUEL,R. CORAL-VAZQUEZ
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 对遗传咨询和决策支持后的癌症风险进行基因检测的态度:遗传性癌症类型之间的质性比较
  • 作者:CLAIRE E. WAKEFIELD,NADINE A. KASPARIAN,BETTINA MEISER,JUDI HOMEWOOD,JUDY KIRK,KATHY TUCKER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 颊细胞DNA提取:产量,纯度和成本:两种方法的比较
  • 作者:YOLANDE B. SAAB,WISSAM KABBARA,CHRISTIANE CHBIB,PAUL RICHARD GARD
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 级联遗传载体筛选对孟德尔疾病的测试负荷:简报
  • 作者:MICHAEL KRAWCZAK,AMKE CALIEBE,PETER J.P. CROUCHER,JOERG SCHMIDTKE
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 年龄相关性黄斑变性患者中氧固醇结合蛋白基因的突变分析
  • 作者:MARGHERITA TORRINI,CRISTIANA MARCHESE,MARIO VANZETTI,VALERIA MARINI,PAOLA ORIGONE,CECILIA GARRE,CRISTINA MARENI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 吉普赛人一般人群和个体亚分离物中GJB2祖先印度W24X突变的携带率。
  • 作者:SONJA BOUWER,DORA ANGELICHEVA,DAVID CHANDLER,PAVEL SEEMAN,IVAILO TOURNEV,LUBA KALAYDJIEVA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 从头互惠的t(2; 18)易位,具有常规三体性21
  • 作者:CYRIL CYRUS,HARPREET KAUR,TEENA KOSHY,JEGATHEESAN THANKANADAR,CHANDRA NALLATHAMBI
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 染色体15异常受试者的甲基化特异性多重连接依赖探针扩增分析
  • 作者:DOUGLAS C. BITTEL,NATALIYA KIBIRYEVA,MERLIN G. BUTLER
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2007年第4期
  • 机译 荧光多重DGGE筛查BRCA1基因突变的测试
  • 作者:Kuperstein, G,Jack, E,Narod, SA
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 医学生对未成年人基因测试的态度
  • 作者:Riordan, SH,Loescher, LJ
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 杂交组合测序:NF1基因的分析
  • 作者:Schirinzi, A,Drmanac, S,Dallapiccola, B,Huang, S,Scott, K,De Luca, A,Swanson, D,Drmanac, R,Surrey, S,Fortina, P
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 预测者认为应该与家人分享有关血色素沉着病的基因检测信息
  • 作者:Tucker, DC,Acton, RT,Press, N,Ruggiero, A,Reiss, JA,Walker, AP,Wenzel, L,Harrison, B,Fadojutimi-Akinsiku, M,Harrison, H
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 人多巴胺转运蛋白基因中的VNTR多态性:改善了VNTR等位基因与注意力缺陷多动障碍的关联的检测和缺失
  • 作者:Simsek, M,Al-Sharbati, M,Al-Adawi, S,Lawatia, K
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 使用序列特异性引物通过聚合酶链反应筛选四个无关家族的奈梅亨断裂综合症1突变
  • 作者:di Masi, A,Antoccia, A,Spadoni, E,Varon-Mateeva, R,Maraschio, P,Tanzarella, C
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 从残留的冷冻档案血凝块中回收基因组DNA,适用于扩增和用于基因分型分析
  • 作者:Iovannisci, DM,Ha, TT,Shaw, GM
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 脂联素基因单倍型与先兆子痫相关
  • 作者:Saarela, T,Hiltunen, M,Helisalmi, S,Heinonen, S,Laakso, M
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 亨廷顿氏病的基因检测:如何做出决定?
  • 作者:Etchegary, H
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 单精子细胞巢式聚合酶链反应检测脊髓性肌萎缩症
  • 作者:Yaron, Y,Cohen, T,Mey-Raz, N,Schwartz, T,Amit, A,Malcov, M
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 在一个孤立的社区中因三个频繁的连接蛋白26突变而引起的耳聋高发
  • 作者:Zlotogora, J,Carasquillo, M,Barges, S,Shalev, SA,Hujerat, Y,Chakravarti, A
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第1期
  • 机译 公众对基因测试的态度:可感知的收益和异议
  • 作者:Henneman, L,Timmermans, DRM,Van der Wal, G
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第2期
  • 机译 BRCA2中第13外显子的错义突变,c.7235G> A,导致第13外显子的跳跃
  • 作者:Thomassen, M,Kruse, TA,Jensen, PKA,Gerdes, AM
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第2期
  • 机译 孕妇对产前孕妇血清筛查和侵入性诊断测试态度的社会心理联系:超越传统风险状态
  • 作者:Lumley, MA,Zamerowski, ST,Jackson, L,Dukes, K,Sullivan, L
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第2期
  • 机译 荷兰家族性高胆固醇血症的分子遗传学测试:逐步筛选策略可提高突变检测率
  • 作者:Lombardi, MP,Redeker, JW,Van Gent, DHM,Smeele, KL,Weerdesteijn, R,Mannens, MMAM
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第2期
  • 机译 自动检测肌强直性营养不良和亨廷顿氏病基因座中不稳定等位基因的简单程序
  • 作者:Falk, M,Vojtiskova, M,Lukas, Z,Kroupova, I,Froster, U
  • 刊名:Genetic Testing
  • 2006年第2期
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